متلازمة تيرنر
تحدث متلازمة تيرنر ، وهي حالة تؤثر على الإناث فقط ، عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والنمائية ، بما في ذلك قصر القامة ، والمبايض المتخلفة ، وعيوب القلب
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض الأحيان ، في النساء المصابات بعلامات وأعراض خفيفة ، يتأخر التشخيص حتى سن المراهقة أو سن الرشد.
تحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من متخصصين مختلفين. يمكن أن تساعد الفحوصات الدورية والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.
أعراض متلازمة تيرنر
قد تختلف علامات وأعراض بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب. بالنسبة لبعض الفتيات ، قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضحًا بسهولة ، ولكن في الفتيات الأخريات ، تظهر العديد من السمات الجسدية مبكرًا. يمكن أن تكون العلامات والأعراض خفية ، وتتطور ببطء بمرور الوقت ، أو تكون ملحوظة ، مثل قصور القلب.
قبل الولادة
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق فحص الحمض النووي (طريقة لفحص بعض التشوهات الصبغية لدى الطفل النامي باستخدام عينة من دم الأم) أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب:
· تراكم السوائل بشكل كبير في مؤخرة العنق أو غيرها من تراكمات السوائل غير الطبيعية
· تشوهات القلب
· الكلى غير طبيعية
عند الولادة أو أثناء الرضاعة
قد تشمل أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة أو في الرضاعة ما يلي:
· عند الولادة أو أثناء الرضاعة
· رقبة واسعة
· آذان أقل من المعتاد
· صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
· سقف الفم طويل وضيق
· الأذرع التي تدور للخارج عند المرفقين
· أن تكون أظافر اليدين والقدمين ضيقة ومنقوبة لأعلى
· انتفاخ اليدين والقدمين خاصة عند الولادة
· أصغر بقليل من متوسط الطول عند الولادة
· تأخر النمو
· عيوب القلب
· شعر أسفل الظهر
· فك سفلي متراجع أو صغير
· أصابع اليدين والقدمين القصيرة
في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
الأعراض الأكثر شيوعًا لدى جميع الفتيات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا هي قصر القامة وفشل المبيض. قد يحدث تخلف في نمو المبايض عند الولادة أو تدريجيًا أثناء الطفولة أو المراهقة أو الشباب. علامات وأعراض هذه الحالات هي:
· تأخر النمو
· لا توجد طفرات نمو في الأوقات المتوقعة في الطفولة
· طول البالغ أقصر بكثير مما هو متوقع بالنسبة لإحدى أفراد الأسرة
· عدم بدء التغيرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ
· التطور الجنسي الذي يتوقف خلال سنوات المراهقة
· نهاية مبكرة لدورات الحيض بسبب عدم القدرة على الحمل
· بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، عدم القدرة على إنجاب الأطفال دون علاج الخصوبة
